Китайские ученые обнаружили ген, мутация которого ведет к развитию аутизма

Сотрудники Академии наук КНР выяснили, мутация какого гена, регулирующего функции мозга, ведет к развитию аутизма. Об этом сообщила китайская газета "Глобал таймс".

фото: bezopasnost-tv.ru

В ходе экспериментов ученые работали с геном РАК2, который отвечает за регуляцию функций головного мозга. В том числе был детально изучен кодируемый данным геном белок - серин (треонин) киназы. Как сообщается, ранее его функция в центральной нервной системе не была изучена до конца, однако на этот раз генетики установили, что белок играет ключевую роль в реорганизации цитоскелета (клеточный каркас, скелет, находящийся в цитоплазме живой клетки).

Во время проведения исследований ученые удалили ген РАК2 в клетках подопытных мышей. Это привело к нарушению функций нейронов (основная структурно-функциональная единица нервной системы), а также развитию поведения у животных, свойственного при аутизме.

Используя метод секвенирования генов (определение последовательности генома), сотрудники академии также обнаружили различные нарушения РАК2 у пациентов-аутистов, что, по словам генетиков, подтверждает их гипотезу.

Ученые по всему миру ведут активные исследования по изучению аутизма, а также причин его возникновения. В настоящее время установлено 80 различных генов, способных в большей или меньшей степени оказывать влияние на развитие болезни.

О заболевании

Аутизм (от греч. "аутос" - сам) - психическое расстройство, связанное с нарушением развития головного мозга. Оно характеризуется дефицитом социального взаимодействия, ограниченностью интересов и стереотипностью деятельности, проявляется у детей в возрасте до пяти лет. Для лечения аутизма применяют различные коррекционные методики: сенсорная стимуляция, песочная терапия, кинезотерапия (лечение с помощью движения и физических нагрузок), анималотерапия (лечение путем общения больного с животными).

• Австралийские ученые нашли ген, "лечащий рак"

Данные о распространенности аутизма существенно варьируются в разных исследованиях: согласно последним оценкам ВОЗ, один ребенок из 160 имеет какое-либо расстройство аутистического спектра (РАС).