Ученые нашли ген, мутации в котором приводят к наследственной слепоте

Российские ученые в составе международного коллектива исследователей обнаружили ген, мутации в котором могут привести к слепоте у детей. Об этом в четверг сообщили в пресс-службе Министерства науки и высшего образования РФ.

фото: medaboutme.ru

"Ученые выяснили, что причиной развития наследственной слепоты являются мутации в гене DNAJC30. Они характерны для восточно-европейских популяций, наследуются по аутосомно- рецессивному типу: родители пациентов являются здоровыми носителями мутации, а пациент, получивший по одной поврежденной копии гена от каждого из них, заболевает", - говорится в сообщении.

Наследственная слепота или наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ) - заболевание, проявляющееся потерей центрального зрения на обоих глазах. Средний возраст начала заболевания - 28 лет. НОНЛ относится к редким (орфанным) заболеваниям и встречается у одного из 30 тысяч жителей во всем мире. При этом почти каждому пятому пациенту с клинической картиной НОНЛ врачи не могут подтвердить диагноз, так как не удается обнаружить мутацию в митохондриальном геноме, которая обычно приводит к этому заболеванию.

Целью нового международного исследования, в котором принимали участие медики и ученые из 34 институтов, в том числе Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, был поиск новых генов, связанных с НОНЛ. Выборка включала 33 пациента с клиническими проявлениями НОНЛ, в том числе из РФ, Румынии, Германии, Италии и Украины. Пациентам с неподтвержденным диагнозом провели секвенирование экзома - всех генов, кодирующих белки.

В результате ученые обнаружили изменения в гене DNAJC30, функция которого ранее не была изучена. Выяснилось, что продукт этого гена, белок DNAJC30, является шапероном дыхательной цепи митохондрий. Шапероны - это белки, помогающие формированию правильной конформации, третичной структуры других белков. Отсутствие из-за мутации белка DNAJC30 приводит к тому, что в митохондриях накапливаются нефункциональные белки, это нарушает дыхательную цепь митохондрий клеток, что приводит к развитию клинической картины заболевания.

"Это первый ядерный ген, который выявлен при заболевании, причиной которого до это момента считались только нарушения ДНК митохондрий. Это открытие исключительной важности, меняющее концепцию молекулярной диагностики оптической нейропатии Лебера, медико- генетического консультирования семей, в которых есть пациенты с данным заболеванием", - сказал директор Медико- генетического научного центра Сергей Куцев, слова которого приводятся в сообщении.